Lista de trastornos neurológicos raros

Los trastornos neurológicos afectan el cerebro, la médula espinal y los nervios de todo el cuerpo. Si bien muchos trastornos neurológicos son comunes, otros ocurren tan infrecuentemente que se los reconoce como trastornos raros. Estos trastornos pueden causar déficits neurológicos que van desde leves problemas del habla y retrasos en el desarrollo hasta convulsiones y movimientos espásticos.

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Carnosinemia

La carnosinemia es un trastorno metabólico raro que también se conoce como deficiencia de carnosinasa, hiper-beta carnosinemia y deficiencia de carnosinasa sérica. Esta condición causa déficits neurológicos y retrasos en el desarrollo. Los signos y síntomas de esta condición incluyen somnolencia, retraso mental y convulsiones acompañadas de movimientos involuntarios de la cabeza, las piernas y los brazos. Estos signos aparecen en la infancia y continúan a medida que el niño se desarrolla.

Syringomielia

La siringomielia es un trastorno médico que causa la formación de un quiste dentro de la médula espinal. A medida que el quiste se expande, destruye el centro de la médula espinal. Esta afección puede ser causada por defectos de nacimiento, traumatismos de la médula espinal o problemas de desarrollo del cerebro. Los signos y síntomas de la siringomielia pueden incluir dolor, rigidez, debilidad, dolores de cabeza, problemas de control de la vejiga y del intestino, dificultades sexuales y reducción de la capacidad para sentir temperaturas frías o calientes.

Síndrome de Meige

El síndrome de Meige es una forma de distonía, un trastorno del movimiento que produce contracciones musculares que causan movimientos repetitivos, como un rápido parpadeo y empuje del mentón. Esta condición también provoca la apertura forzada de la mandíbula, la protrusión de la lengua y el espasmo del músculo que se superpone al músculo responsable de hacer girar la cabeza. El síndrome de Meige también se conoce como blefaroespasmo oromandibular, síndrome de Brueghel y discinesia orofacial idiopática.

Síndrome de Kluver-Bucy

El síndrome de Kluver-Bucy es un trastorno neurológico causado por daño a los lóbulos temporales anteriores del cerebro. Las personas con esta afección pueden experimentar pérdida de memoria, convulsiones, demencia, incapacidad para experimentar miedo y enojo normales e incapacidad para reconocer objetos visualmente. Las personas con el síndrome de Kluver-Bucy se distraen con facilidad, pueden mostrar comportamientos sexuales inapropiados y, a menudo, REPLACEar objetos en la boca. No existe una cura para esta condición, pero se puede administrar un tratamiento para reducir sus síntomas.

Infección por el virus de Simian B

La infección por el virus de Simian B es causada por un tipo de herpes que se transmite por exposición a monos o tejidos de mono que han sido infectados con el virus. Cuando el virus invade el cuerpo, el cerebro y sus membranas se inflaman. La médula espinal también puede verse afectada por el virus B simio. Los medicamentos antivirales deben administrarse a las pocas horas de la exposición al virus.El valciclovir es el fármaco de elección, pero la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. No lo ha aprobado para el tratamiento de la infección por el virus B del simio.

Enfermedad de Schindler

La enfermedad de Schindler es un trastorno hereditario que se clasifica como una enfermedad de almacenamiento lisosomal. Esta condición da como resultado una deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa, que es una enzima que ayuda a la descomposición de las cadenas largas de azúcar en las células. La enfermedad de Schindler puede ocurrir en la infancia - Tipo I, o la edad adulta - Tipo II. También puede ocurrir en una forma intermedia, que se conoce como Tipo III. La enfermedad de Schindler infantil puede causar ceguera, convulsiones y retraso mental. Los bebés con la enfermedad generalmente no viven más de 3 o 4 años. La enfermedad de Schindler en el adulto causa deterioro mental, problemas nerviosos y dilatación de los vasos sanguíneos que causa el crecimiento de verrugas. El tipo III puede ser leve o severo. La forma leve de la enfermedad puede causar problemas de conducta y retrasos en el desarrollo del habla. La forma grave de la enfermedad puede causar retraso mental y convulsiones.