¿Qué es la deficiencia de ácido fólico cerebral?

El folato es una vitamina esencial. Originalmente fue aislado de la espinaca, y fue nombrado en base al "follaje" de la planta como la principal fuente natural de la vitamina. El folato ahora está disponible en una variedad de formas diferentes, incluido un ácido fólico sintético y la forma activa natural, el 5-metiltetrahidrofolato. La deficiencia cerebral de folato es una condición que se desarrolla cuando hay un transporte inadecuado de folatos en el cerebro.

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Identificación

La deficiencia cerebral de folato es una condición médica grave que a menudo se desarrolla durante el primer año de vida. Las causas aún son inciertas, pero las investigaciones indican que pueden estar involucradas afecciones genéticas o problemas con el sistema inmune. Los folatos naturales y sintéticos se absorben típicamente de la dieta, pero el transporte de folato desde la sangre hacia el cerebro se ve obstaculizado en el plexo coroideo, que es la interfaz de la barrera hematoencefálica, en personas que padecen deficiencia cerebral de folato. Esto da como resultado niveles más bajos de folato activo en el cerebro y puede conducir a una variedad de síntomas neurodegenerativos. Estos síntomas pueden ser tan benignos como la irritabilidad o las dificultades de aprendizaje o tan graves como las convulsiones y el daño cerebral.

Especulación sobre las causas

La deficiencia cerebral de folato es diferente de la deficiencia sistémica de folato, ya que los niveles séricos o plasmáticos de folato en sangre son normales, pero una muestra de líquido cefalorraquídeo indica una disminución de los niveles de ácido fólico. La forma de folato en la sangre y el cerebro es predominantemente 5-metiltetrahidrofolato (5-MeTHF). Esto es crítico porque la concentración de 5-MeTHF en el líquido cefalorraquídeo es normalmente de tres a cuatro veces la concentración en plasma.

Causas genéticas

Las causas genéticas de esta condición son mutaciones en un transportador de folato que mueve activamente la vitamina de la sangre al cerebro. Estas mutaciones genéticas se identifican fácilmente mediante pruebas genéticas, y en varios casos se indican mutaciones en el receptor de folato.

Causas autoinmunes

Una respuesta inmune también puede atacar el plexo coroideo, causando la inactivación de este receptor. En tales casos, la causa es una respuesta autoinmune que ataca el cuerpo, en la que los autoanticuerpos se unen y hacen que el sistema inmune ataque el plexo coroideo y reduzca el transporte de folato al cerebro.

Expert Insight

Las investigaciones indican que las inyecciones con diversas formas de folato pueden ayudar a que los niveles de folato cerebral vuelvan a ser normales. Cuando la afección se detecta y trata a tiempo, se ha informado que los pacientes mejoran de manera completa y rápida. Sin embargo, la detección de folatos cerebrales bajos requiere una punción espinal invasiva para extraer el líquido cefalorraquídeo para las mediciones de folato.Esto limita el número de casos que se prueban e identifican, porque los síntomas neurológicos severos deben manifestarse antes de que se realice una punción lumbar. Por lo tanto, no está claro qué parte de la población sufre de casos leves de esta afección. Mantener una nutrición adecuada y la ingesta de vitaminas es siempre importante para una buena salud, y en un caso reportado, todo lo que se requería para tratar esta grave condición médica era un multivitamínico masticable.